Трисомия по 16 хромосоме нужно ли обращаться к генетику

Хромосомные патологии при беременности

:

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

• Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
• Ошибки при делении других клеток (митоз)
• Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз — это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки — это половые клетки. Мейоз — это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз — это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам — по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген — это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

• Некоторые лекарства
• Наркотики
• Алкоголь
• Табак
• Токсичные химикаты
• Некоторые вирусы и бактерии
• Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

• Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
• Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
• Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
• Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
• Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
• Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
• Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)

Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

• Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
• Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
• Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
• Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй — Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
• Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
• Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
• Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

• Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
• Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
• Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
• Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
• Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом — 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Трисомия 16 при выкидышах и беременности — Беременность Потери — 2020

Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, или если вы узнали о роли хромосомных нарушений при выкидыше, что вам нужно знать?

Если вместо этого вы узнали, что у вашего ребенка может быть мозаичная трисомия 16 после взятия пробы ворсин хориона, амниоцентеза или кариотипа после родов, что вам нужно знать? Что происходит дальше и что это означает в долгосрочной перспективе?

Хромосомные аномалии при невынашивании беременности

Хромосомные расстройства являются наиболее частой причиной выкидышей в первом триместре, причем по оценкам, эти расстройства являются причиной от 50 до 75 процентов всех выкидышей. Трисомии, в свою очередь, являются наиболее распространенным явлением, связанным с хромосомой, при тестировании после выкидыша.

Трисомия 16 в выкидыш

Из всех трисомий (обсуждаемых ниже) трисомия 16, по-видимому, является наиболее распространенной и встречается примерно у одного процента всех беременностей. и составляет около 10 процентов выкидышей.

Существуют разные типы трисомии 16; один тип полностью несовместим с жизнью, в то время как другой может иногда привести к здоровому младенцу.

Мы поговорим об этих разных типах, но сначала объясним, что подразумевается под трисомией.

Что такое трисомия и как она происходит?

Обычно люди имеют 46 хромосом, которые сгруппированы в 23 пары. Один набор из 23 хромосом происходит от матери, а другой — от отца. Большинство пар (44) хромосом считаются «аутосомами», а две другие — «половыми хромосомами». Самки обычно имеют кариотип 46 XX, а мужчины 46 XY.

Когда клетки делятся с образованием яйцеклеток и сперматозоидов в процессе, называемом мейозом, одна копия каждой хромосомы попадает в одно из двух яйцеклеток или двух сперматозоидов. Иногда возникает ошибка, и две хромосомы переходят в одно яйцеклетку или сперму, а в другую нет.

Когда сперматозоид и яйцеклетка затем объединяются (во время оплодотворения), зигота заканчивается либо дополнительной хромосомой (трисомия), либо отсутствующей хромосомой (моносомия).

Трисомия может возникнуть и после оплодотворения. Перед делением клетки удваивают свои хромосомы, чтобы у них было 92. Когда клетка делится, у каждой дочерней клетки будет 46 хромосом. Если возникает ошибка, одна клетка может получить 47 хромосом, а другая 45.

Типы трисомии 16

Существует три типа трисомии: полная, частичная и мозаичная.

Полная трисомия 16: Полная трисомия 16 означает, что затронуты все клетки в организме ребенка. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью, и почти все дети, у которых это заболевание, выкидывают в первом триместре.

Мозаика Трисомия 16: Также возможно иметь мозаичную трисомию 16, что означает, что некоторые клетки организма поражены, тогда как другие клетки в норме. Трисомия мозаики 16 может быть результатом попыток трисомии исправить себя во время деления клеток на очень раннем этапе развития плода, оставляя одни клетки затронутыми, но не другие. Мозаизм обычно выражается в процентах.

Частичная трисомия 16: Также возможно, в редких случаях, иметь беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребенок хромосомно нормален. Это известно как частичная трисомия 16.

Понимание кариотипов с трисомией 16

Нормальный кариотип записывается как 46 XX или 46 XY, с трисомией 47 XX или 47 XY.

Трисомия 16 записывается как 47 XX + 16 для девочки или 47 XY + 16 для мальчика (+16 означает, что трисомия включает 16-ую хромосому).

Трисомия мозаики будет записываться в процентах, например, для мальчика это может быть написано 47 XY + 21/46 XY с процентом, указанным для числа ячеек, которые равны 47 XY + 16, и для числа, равного 46 XY.

диагностика

Диагноз трисомии 16 может быть поставлен после выкидыша или, напротив, может быть обнаружен во время беременности в результате пренатального тестирования.

Полная трисомия 16 может быть диагностирована как причина выкидыша, если родители забирают ткани и проводят тестирование на хромосомные аномалии при выкидыше.

Трисомию 16 или мозаичную трисомию 16 также можно диагностировать во время беременности с помощью отбора проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.

Какой для вас диагноз после выкидыша

Полная трисомия 16 почти всегда приводит к выкидышу в первом триместре. Если вам сказали, что трисомия 16 была причиной вашего выкидыша, вы должны знать, что выкидыш не был вашей ошибкой, и вероятность выкидыша при последующей беременности невелика. До 85 процентов женщин, у которых выкидыш в первом триместре, имеют нормальную беременность при следующей беременности.

Диагноз сделан во время CVS или амниоцентеза

Если вы в настоящее время беременны и получили результаты CVS или амниоцентеза, показывающие клетки, пораженные трисомией 16, совершенно нормально быть напуганным или сбитым с толку.

Однако вы должны знать, что маловероятно, что у ребенка полная трисомия 16, если ваша беременность прогрессировала после первого триместра — у ребенка может быть мозаичная трисомия 16 или трисомия может быть ограничена плацентой.

Мозаика Трисомия 16 во время беременности

Ношение ребенка с мозаичной трисомией 16 сопряжено с повышенным риском осложнений, и важно видеть акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском, чтобы помочь контролировать вашу беременность. Беременность с трисомией 16 имеет более высокую, чем в среднем, частоту:

• Задержка внутриутробного развития
• Вызванная беременностью гипертония (преэклампсия или токсемия)
• Кесарево сечение
• Неонатальная реанимация после родов

Врожденные аномалии у детей с трисомией мозаики 16 или трисомии плаценты 16

Существует не так много исследований результатов для мозаичной трисомии 16 или трисомии 16 плаценты (частичная трисомия 16), но имеющееся исследование показывает, что пораженные дети обычно не страдают от серьезных осложнений.

У детей, рожденных с трисомией 16, последствия для здоровья могут широко варьироваться в зависимости от степени мозаичности. Иногда дети рождаются без признаков каких-либо отклонений, в то время как у других может быть характерный набор проблем со здоровьем. Примерно у 60 процентов этих детей будут обнаружены, по крайней мере, некоторые врожденные аномалии, которые могут включать:

• Пороки сердца (врожденные пороки сердца). Дефект межжелудочковой перегородки присутствует примерно у 17 процентов этих детей, а дефект межпредсердной перегородки (РАС) — примерно у 10 процентов.
• Гипоспадия — Гипоспадия — это состояние, при котором отверстие мужской уретры находится не в конце полового члена, а где-то вдоль ствола.
• Лицевые деформации, такие как короткая шея, высокий лоб и / или заостренный нос.
• Нарушения дыхания, такие как маленькие (гипопластические) легкие.
• Скелетно-мышечные нарушения, такие как сколиоз.
• Когнитивные нарушения или задержки развития, но это, кажется, исключение.

Долгосрочные результаты у детей с мозаичной трисомией 16

Несмотря на осложнения беременности и частоту врожденных аномалий, близких к 60 процентам, в 2017 году была выявлена ​​обнадеживающая информация о долгосрочном здоровье детей с мозаичной трисомией 16.

Из детей школьного возраста с трисомией 16 80 процентов смогли посещать основные направления. классы.

Исследования, посвященные физическому здоровью, психологическому здоровью и качеству жизни, были очень обнадеживающими, показав, что большинство из этих детей набрали от 80 до 90 баллов по 100-балльной шкале оптимального качества жизни.

Управление беременностями с трисомией мозаики 16

Как отмечалось выше, существует несколько осложнений беременности, которые чаще встречаются у ребенка с трисомией 16. Важным является привлечение перинатолога или акушера, который специализируется на беременностях с высоким риском.

Знание этого состояния может помочь вам подготовиться, особенно если вы узнаете, что большинство детей, рожденных с мозаичной трисомией 16, по мере роста имеют отличное физическое и психологическое здоровье.

Посещение специалиста по психическому здоровью, знакомого с хромосомными аномалиями, также может быть чрезвычайно полезным как для подтверждения того факта, что вы не сделали ничего, что вызвало это состояние, так и для того, чтобы помочь вам приспособиться к тому, чтобы у ребенка были некоторые аномалии.

Узнав о трисомии 16 и генетическом консультировании после выкидыша

Независимо от каких-либо исследований или прогнозов, обычно расстраиваться и задавать вопросы, когда тестирование показывает, что могут быть проблемы с вашим ребенком.

Если вы узнали, что у ребенка, которого вы выкидывали, была трисомия 16, генетическое консультирование может быть очень полезным.

Точно так же, как при ношении детей с мозаикой трисомия 16 случайна, выкидыш, связанный с трисомией 16 у плода, — это не то, что вы вызвали.

Другие человеческие трисомии

Есть много разных трисомий человека, некоторые из которых не совместимы с жизнью, а другие — нет. Возможно, самым известным является синдром Дауна (трисомия 21). Как и в случае с трисомией 16, подавляющее большинство этих трисомий являются случайными несчастными случаями и вряд ли повторится в будущих беременностях.

Нижняя линия

При полной трисомии 16 выкидыш обычно происходит в течение первого триместра, и это состояние несовместимо с жизнью. Хотя изучение этого диагноза душераздирающе, некоторым родителям может быть обнадеживающе понять, что они ничего не сделали для того, чтобы вызвать расстройство, и вероятность того, что у вас будет трисомия 16 при другой беременности, невелика.

С мозаичной трисомией 16 новости кажутся более обнадеживающими, чем мысли в прошлом. Безусловно, осложнений при беременности у плода с трисомией 16, по-видимому, больше, и врожденные аномалии встречаются очень часто, но физическое, интеллектуальное и психологическое здоровье этих детей в долгосрочной перспективе обычно очень хорошее.

Клиника ЭКО | ПГД LifeScreen-9: уникальная преимплантационная диагностика

В Клинике МАМА проводят практически уникальную для России преимлантационную генетическую диагностику (ПГД).

ПГД позволяет выявить возможные нарушения 9-ти хромосом эмбриона. Это соответствует эффективным мировым тенденциям развития репродуктивной медицины. Цель у врачей одна: избежать имплантирования эмбрионов с серьезными генетическими отклонениями. Рассказывает ведущий эмбриолог клиники МАМА, кандидат биологических наук Елена Евгеньевна ЗАХАРОВА.

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона до переноса его в полость матки.

Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только здоровые эмбрионы. Обычно это исследование проводят на 3-х дневных эмбрионах.

В настоящий момент можно анализировать около 150 патологий.

Справка: Численные хромосомные мутации являются причиной многих патологических нарушений эмбрионов, порой, не совместимых с жизнью.

Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы — трисомией.

ПГД поможет вам родить здорового ребенка, если:

• В паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе женщины или мужчины выявлена патология хромосом, очень велик риск передачи этого отклонения потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки
• При наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
• При неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
• Возраст женщины более 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается качество ее яйцеклеток и — соответственно- существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов.

{vivod-form-priem}

Пгд все найдет

Для проведения ПГД необходимы особый профессионализм и опыт врача, а также оборудование, отвечающее высочайшему уровню точности и качества. Клиника МАМА располагает обеими составляющими для успешного проведения преимплантационной диагностики. Высокотехнологичное профессиональное оборудование — отличительная черта Клиники МАМА.

Что же происходит в лаборатории?

На специальной микроманипуляционной установке у развивающегося эмбриона производят биопсию клеток, которые и являются материалом для исследования.

Когда эмбриональная клетка получена, из нее особым образом выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал.

Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. Рис. 1. Установка для проведения биопсии

В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается определить возможные патологические нарушения в исследуемых хромосомах.

«Цветные точки» в борьбе против патологий

Итак, мы рассказали, как технически происходит процедура ПГД. Теперь о самом главном: какую информацию «цветные точки» дают эмбриологам Клиники МАМА?

1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.

В большей степени это касается моносомии, поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением, не совместимым с жизнью. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.

Исключение составляет моносомия Х хромосомы — это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах (15-20% из всех генетических аномалий, обнаруженных в материале абортусов). В редких случаях возможно рождение девочки с отсутствием одной Х хромосомы, тогда речь идет о синдроме Шерешевского-Тернера.

Основные клинические проявления синдрома: абсолютное бесплодие, пороки сердца, пороки развития почек, умственная отсталость.

2. Ранние спонтанные выкидыши.

Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии. Наиболее часто встречающаяся из них — трисомия 16 хромосомы (более 30% от всех трисомий). Именно поэтому идентификация 16 —й хромосомы включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД. В остальных случаях обычно присутствуют лишние 8, 9, 13, 14, 15, 18, 21, 22 хромосомы.

Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Кроме того, в числе генетических нарушений при спонтанном выкидыше примерно 35% составляют триплоидии (тройной набор всех хромосом) и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации также определяются при проведении ПГД.

3. Хромосомные болезни.

В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД:

• трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)

Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %.

Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери.

Чем больше возраст — тем выше риск.

• трисомия половых хромосом (Х и Y)

Трисомии или, в более общем виде, полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.

Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY — мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.

• трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)

Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек и пр. Смертность среди новорожденных с синдромом трисомии 13 в первые недели жизни очень высока.

• трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)

Частота синдрома составляет примерно 1 на 5000 живорожденных. Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни.

Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.

Cиндром трисомии хромосомы 22 назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость , задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.

Частота встречаемости 1:50000. Наблюдается умеренная задержка умственного развития, дети отстают в росте. Частый признак этой трисомии — поражение головного мозга, в том числе гидроцефалия. Специфические признаки для данного синдрома: вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, пороки мочевой системы, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.

Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патология сердечно-сосудистой системы, почек, комплексные пороки желудочно-кишечного тракта. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.

Таким образом, ПГД позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).

Рекомендации Клиники МАМА

Преимплантационная диагностика является важнейшим достижением современной медицины, с ее помощью можно избежать крайне серьезных рисков для здоровья матери и ребенка. Метод ПГД незаменим в ряде случаев при лечении бесплодия.

Запишитесь на прием к врачу-репродуктологу для планирования ЭКО и преимплантационной генетической диагностики. Запись по тел. в Москве +7-495-921-3426 или на сайте. Обсудить ситуацию on-line с врачом -репродуктологом на сайте клиники МАМА.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!

Трисомия — синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

   Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

   Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

   У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

   Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

5. Трисомии половых хромосом.

   Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Статьи о беременности и материнстве. Познавательные материалы медицинского, психологического и развлекательного характера для будущих родителей.

Материнство начинается задолго до оплодотворения. Прежде всего, со зрелости суждений и готовности партнеров стать родителями, с настроя на будущую беременность, пересмотра жизненных ценностей и привычек.

В этом разделе вы найдете полезные для себя статьи о беременности: подготовке к зачатию и трудностях на пути, вынашиванию, родам и восстановлению после рождения ребенка.

Будущим мамам пригодится информация о витаминах и БАДах, гормонах и вредных привычках, о народных поверьях и соннике беременных.